Libri di Maurizio Genuardi

La conoscenza delle malattie dell’uomo non può prescindere dalla comprensione delle loro basi genetiche, sia come causa principale (per esempio nelle sindromi rare), sia come fattore di predisposizione (per esempio nel diabete o nei tumori). Questa quinta edizione del testo di "Genetica umana e medica" presenta una trattazione approfondita e aggiornata del genoma umano, delle sue modificazioni epigenetiche (epigenoma) e dei prodotti della sua trascrizione (trascrittoma e proteoma): un argomento particolarmente attuale e in continua espansione grazie al costante sviluppo delle tecnologie di next generation sequencing e degli approcci bioinformatici necessari a interpretare i risultati ottenuti con queste metodiche. La trattazione degli argomenti nel libro è pensata per facilitare l’apprendimento: la prima parte presenta in modo sistematico le basi cellulari e molecolari della genetica umana, mentre nella seconda tali conoscenze vengono applicate alla comprensione della patogenesi delle malattie genetiche. Questo approccio permette di cogliere le connessioni di questa disciplina con le altre specialità, perché non c’è ramo della pratica clinica che non richieda solide conoscenze di genetica. In particolare, nella seconda parte è trattata una serie di patologie inerenti diverse branche della medicina, che sempre più spesso vengono gestite da genetisti e altri specialisti nell’ambito di team multidisciplinari. Il libro è rivolto agli studenti di Medicina e degli altri corsi di laurea del settore biomedico, agli specializzandi e a ciascun medico che voglia avere a disposizione uno strumento di consultazione agile a supporto della sua pratica clinica.

La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali; Analisi molecolari degli acidi nucleici con l’aggiunta di nuovi pannelli diagnostici; Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico; Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica; Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA fetale isolato da sangue materno mediante next generation sequencing. I capitoli “Malattie aritmogene ereditarie”, “Malattie ereditarie sistemiche del tessuto connettivo” e “Patologie correlate al gene CFTR” sono stati completamente rivisti ed è stato infine aggiunto un nuovo capitolo su una tematica attualissima: Autismo e psicosi maggiori. Come nelle precedenti edizioni il volume è suddiviso in due parti: una prima parte introduttiva, che presenta i concetti di base (Le basi della genetica umana), e una seconda più orientata clinicamente (La genetica nella pratica clinica).

La terza edizione del volume è nata dalla necessità di adeguare il testo alla rapidissima evoluzione della cosiddetta medicina genomica nel corso degli ultimi anni. Il libro è stato aggiornato sia nei contenuti che nell'iconografia. Il libro è rivolto principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, ma è uno strumento di studio e di consultazione anche per gli specializzandi di varie discipline, per il medico che si trova ad affrontare nella pratica clinica problemi legati alla genetica e per gli studenti dei corsi di laurea delle Professioni Sanitarie e di Scienze Biologiche.

I continui e rapidi progressi compiuti dalla genetica hanno incoraggiato gli autori a realizzare una nuova edizione aggiornata sia dal punto di vista del contenuto, sia dal punto di vista dell'iconografia. Il testo è rivolto principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia ma è un utilissimo strumento di consultazione anche per gli specializzandi di varie discipline, per il medico che si trova ad affrontare nella propria pratica clinica, un problema legato alla genetica, e per gli studenti dei corsi di laurea delle professioni sanitarie.